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NEJM重磅文章:一种严重遗传疾病被治愈,基因疗法取得革命性突破

2017年11月2日是一个平凡的日期,但《NEJM》上的一项里程碑式的临床试验结果,却让这个日期在基因疗法领域中画上了浓墨重彩的一笔,因为在这项结果中,基因疗法成功延长了15名身患严重遗传性疾病——Ⅰ型脊髓性肌萎缩症患儿的生命,让他们有机会重获健康!

什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)?

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是最常见也最致命的遗传病之一,是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病,属常染色体隐性遗传,在临床并不少见。

在人体内,被称为“运动神经元存活1号”的基因(SMN1)负责制造一种被称为“运动神经元存活”(SMN)的蛋白,如果该基因发生了缺失或者异常,就会导致SMN蛋白缺失或者显著减少,这种蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要,如果该蛋白缺失,势必会影响到神经元细胞,进而导致肌无力。

来源: 中国妇产科网 作者: 中国妇产科网

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